Anne karnında fetusun gelişim sürecinde kalıtımsal hastalık, radyosyana maruz kalma, anne rahminde şekil bozukluğu gibi nedenlerle bebeğin fiziki görüntüsünde meydana gelen sorunlara Konjenital (Doğumsal) anomaliler denmektedir.
Bu doğumsal anomaliler bazen zararsız olabilirken bazen de kalp dokusu içerisinde gelişmekte ve hayati tehlikeye neden olmaktadır. Şekil ve fonksiyon bozukluğuyla meydana gelen doğumsal anomalilere malformasyon; kalp gibi organlarda normal dışı fiziksel farklılıklara defekt, fiziksel olarak doğultan şekil bozukluklarına deformite denmektedir. Doğumsal anomaliler yeni doğan bebeklerin %3 – %5 inde görülmektedir.
Konjenital (Doğumsal) Anomalilerde risk faktörleri;
- Kardeşlerde bozukluk olması
- Ailede vaya kişide doğumsal bozukluk olması
- Hamile kalma sürecinde kullanılan ilaçlar
- Geç yaş (35 yaş üstü) hamileliği
Çok Görülen Konjenital (Doğumsal) anomaliler
Diafragma Hernisi
Diyaframda bulunan bir defekt nedenşyle karın boşluğunda yer alan organların bazılarının göğüs boşluğuna girmesi ve fıtıklaşmasıdır. Vaka hafif seyretmekteyse müdahale sonucu sekelsiz yaşam mümkündür.
İnce ve Kalın Barsak Atrezileri
Yenidoğanda sık rastlanan barsak tıkanıklığından kaynaklanmaktadır. Teedavileri vakit kaybetmeden yapılmalıdır.
Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon
Akciğerlerde sıradışı kistlerin olması durumudurç doğumun hemen ardından teşhis konmakta ve tedavi edilebilmektedir.
Tiroglosaal kist,Brankial kist ve sinüsler
Boynun ön veya yan tarafında bulunan bu kistler elle muayenede sert küçük kitle haklinde hissedilmektedir. Cerrahi tedaviyle çıkartılmaktadır.
Özofagus Atrezisi ve Trakeo-Özofageal Fistüller
Yemek borusunun tıkalı olması ya da gelişmediği durumlarda ortaya çıkmaktadır. Doğumdan sonra tanı hemen konmaktadır, tedavisinin zaman kaybetmeden yapılması gerekmektedir.
Karın Ön Duvarı Anomalileri
Karın ön duvarı ve ilkel barsakların gelişim bozukluklarından kaynaklanmaktadır. Omfalosel ve gastroşizis iki ayrı tipte görülmektedir. Tipine ve bebeğin durumuna göre cerrahi ya da konservatif tedavileri yapılabilmektedir.
Hirschsprung Hastalığı / Megakolon
Kalın barsağın son kısımlarında sinir hücresinin olmaması durumudur. Kısmi veya tam barsak tıkanıklığı olarak ortaya çıkar. Cerrahi tedavisi olan hastalığın yenidoğan döneminde ya da yaşamın ilerleyen herhangi bir döneminde tanı konmaktadır.
Posterior Üretral Valv
İdrar kesesininçıkımyla idrar yolu başlangıç kısmında perdelenme sonucu tıkanıklık olması durumudur. Tedavisi cerrahi olmaktadır.
Ano-Rektal Malformasyonlar
Doğuştan makadın olmaması ya da kapalı olması durumudur. Tedavisi defektin şekline göre tek veya evreli cerrahidir.
Doğumsal Böbrek Anomalileri ve Üretero-Pelvik Bileşke Darlığı
Ürogenital sistemin gelişimi esnasında oluşan sorunlardan kaynaklanmaktadır. Tedavisi anomalinin tipine ve derecesine göre cerrahi veya konservatiftir.
Hipospadias
İdrar deliğinin penisin ucunda olması gereken kısımdan daha aşağıda olması, sünnet derisinin penisin sırt kısmında pelerin tarzında olmasına rağmen ön kısımda bulunmaması ve penis şaftının öne doğru belirli bir derecede kıvrık olması durumlarında görülmektedir. Tedavileri cerrahidir.
Mesane Ekstrofisi, Epispadias
Anne karnında idrar kesesinin oluşmaması durumudur. Doğum öncesi saptanması mümkün değildir. Cerrahi tedavi zaman kaybedilmeden yapılmalıdır.
Belirsiz Cinsiyet
Yenidoğanın dış genital yapı görünümü kız veya erkek olduğu konusunda kuşku içermesi durumudur. Zaman geçirilmeden doğru tanı yapılmalı ve tedavisi uygulanmalıdır.
